Glenn (dari kiri), Beckham, Cara dan Eliza O'Neill berpose untuk foto keluarga pada tahun 2015. Eliza menderita sindrom Sanfilippo, penyakit bawaan yang langka.
Robert Clark
Ketika Eliza O'Neill masih kecil, dia adalah salah satu anak yang selalu membutuhkan aksesori, seperti topi atau syal.
“Dia selalu mengambil sepatu hak tinggi milikku dari lemari dan memakainya – yang membuat kami takut setengah mati,” kata ibunya, Cara O'Neill, seorang dokter anak di Columbia, S.C.
Namun saat Eliza berusia 3 tahun, orang tuanya menyadari bahwa dia tertinggal dalam hal perkembangan. Dia didiagnosis menderita keterlambatan bicara pragmatis, yang berarti dia telah belajar banyak kata, misalnya, tetapi dia tidak menggunakannya dengan cara yang biasa dalam situasi sosial.
Pada tahun 2013, salah satu rekan Cara menyarankan untuk menguji Eliza untuk sekelompok kelainan metabolisme - hanya untuk menyingkirkan kemungkinan tersebut.
Namun hasil tesnya positif untuk penyakit yang disebut sindrom Sanfilippo.
Cara ingat pernah belajar tentang penyakit bawaan langka di sekolah kedokteran.
“Ketika mereka mengucapkan kata itu, semuanya muncul kembali,” katanya. "Dan yang terjadi hanyalah tumpukan ketakutan ini, seperti, ya ampun, ini mengerikan."
Anak-anak dengan Sanfilippo memiliki gen yang rusak sehingga mereka tidak mampu memecah heparin sulfat, sebuah molekul penting untuk fungsi sel normal. Ketika menumpuk di dalam tubuh, .....selengkapnya